遺傳性感覺神經病
遺傳性感覺神經病歸類于遺傳性周圍神經病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現為皮膚因感覺缺失而致四肢末端反復發作性無痛性潰瘍、深感覺缺失所致步態不穩、手足潰瘍以及繼發的骨髓炎、骨溶解癥和蜂窩織炎，運動障礙不明顯。遺傳性感覺神經病主要包括成人致殘性遺傳性感覺神經病、兒童致殘性遺傳性感覺神經病和先天性痛覺缺失3個亞型。由于遺傳性感覺神經病往往有嚴重的自主神經受累，因此上述3個亞型與家族性自主神經功能不全又統稱為遺傳性感覺自主神經病。
- 目錄
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1.遺傳性感覺神經病的發病原因有哪些
2.遺傳性感覺神經病容易導致什么并發癥
3.遺傳性感覺神經病有哪些典型癥狀
4.遺傳性感覺神經病應該如何預防
5.遺傳性感覺神經病需要做哪些化驗檢查
6.遺傳性感覺神經病病人的飲食宜忌
7.西醫治療遺傳性感覺神經病的常規方法
1.遺傳性感覺神經病的發病原因有哪些
遺傳性感覺神經病多為常染色體顯性遺傳，多為近親結婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失(congenitalinsensitivitytopain)十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。好發于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。
2.遺傳性感覺神經病容易導致什么并發癥
遺傳性感覺神經病由于感覺障礙，可導致對外在環境傷害因素的漠視，從而易外傷(燙傷、燒傷、刮碰傷等)、全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓、體溫可隨環境溫度變化波動。自主神經功能不全者，還可出現瞳孔固定、角膜潰瘍、吞咽困難、食管和小腸擴張等。患兒還可有智力低下和精神發育遲滯。
3.遺傳性感覺神經病有哪些典型癥狀
遺傳性感覺神經病多為近親結婚所致，成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失十分罕見，為常染色體隱性遺傳。遺傳性感覺神經病臨床分為以下四類，具體臨床表現如下：
1、成人致殘性遺傳性感覺神經病
成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺缺失，觸壓覺受累相對較輕，常伴有無汗或少汗。多數患者無任何疼痛，少數可出現雙下肢或肩部針刺樣疼痛、腱反射多消失或減低，肌力大致正常。少數患者可有腓骨肌和脛骨前肌無力，出現足下垂和跨閾步態，偶見輕微的弓型足。電生理檢查示感覺神經傳導速度降低或引不出。
2、兒童致殘性遺傳性感覺神經病
本型的臨床特點為嬰兒或兒童早期起病，學步延遲，常有弓型足和共濟失調。足趾和手指末端潰瘍反復感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛溫覺明顯，主要影響肢體遠端，有時也可波及軀干，腱反射消失，肢體肌力多正常。
3、先天性痛覺缺失
先天性痛覺缺失十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。本病的主要臨床特點為全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓、體溫可隨環境溫度變化波動。另有一種先天性痛覺淡漠是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區別有害刺激和無害刺激，但對疼痛性刺激無反應，表現漠視，神經系統無器質性改變。
4、家族性自主神經功能不全
家族性自主神經功能不全又名Riley-Day病，好發于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。本病患兒出生時即有吸吮困難、無明顯誘因的高熱和反復發生肺炎，查體可見明顯的痛溫覺障礙，而觸壓覺受累相對較輕、腱反射消失、運動障礙較輕。以后逐漸出現自主神經功能不全的臨床表現，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過多、一過性皮膚白斑、手足發涼、直立性低血壓、體溫異常波動、吞咽困難、食管和小腸擴張等，患兒還可有智力低下和精神發育遲滯，約1/4的患者在20歲左右死亡。
4.遺傳性感覺神經病應該如何預防
遺傳性感覺神經病目前尚無特殊治療方法，主要預防措施是積極做好遺傳咨詢和宣傳優生優育工作。細致調查其家譜，對可疑病例應及早行神經電生理檢查和周圍神經活檢、血液檢查、血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標，可以做到早起并發癥預防。
5.遺傳性感覺神經病需要做哪些化驗檢查
遺傳性感覺神經病的臨床檢查手段抓要有血液檢查、基因缺陷分析、肌電圖、X線和肌肉活檢，具體如下：
1、血液檢查
血液檢查包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑒別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
2、肌電圖檢查
肌電圖檢查多數正常，部分病人表現為感覺神經傳導速度變慢，以下肢較明顯。
3、X線檢查
X線檢查可發現趾骨，跖骨破壞，骨質溶解或增生，骨膜增厚。
4、肌肉活檢
肌肉活檢正常，或呈失神經性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周圍神經活檢，發現細小無髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脫髓鞘。
6.遺傳性感覺神經病病人的飲食宜忌
遺傳性感覺神經病患者飲食方面宜吃寒涼性、低脂肪、高維生素C和清單的食物，忌吃熱燥、對大腦有刺激性的食物。同時限制植烷酸攝入(牛奶、牛脂、蛋類及含綠葉素較多的蔬菜和水果)，以減輕周圍神經和小腦癥狀，阻止病情進展。多吃新鮮的蔬菜和水果，新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分，多吃可提高機體免疫力。
7.西醫治療遺傳性感覺神經病的常規方法
遺傳性感覺神經病目前尚無特殊治療方法，主要為對癥處理，如避免傷害性損傷、加強營養、調節心血管功能、促進胃腸道蠕動等。對周圍神經損害可用神經營養代謝藥，如維生素B1、維生素B12、維生素E、胞磷膽堿、三磷腺苷(ATP)、輔酶A等，以及神經生長因子等藥物，或可促進神經功能的改善。對本病所致的潰瘍行局部用藥治療，也可配合針灸，理療等治療。目前資料顯示，照顧周全的患者也可以生存到30～40歲。此病雖然是遺傳性疾病，但相當罕見，多數患兒因肺炎或其他并發癥而夭折。